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  • 自闭症

    自闭症(autism),又称孤独症或孤独性障碍(autistic disorder)等,是广泛性发育障碍(pervasive developmental disorder,PDD)的代表性疾病。自闭症一词最早源自于一位德国医师布鲁勒(Bleuler,1908)用来说明曾为一般人士但却突然无法再与他人沟通且具有极端孤立的成人精神分裂症患者《DSM-IV-TR》将PDD分为5种:孤独性障碍、Retts综合症、童年瓦解性障碍、Asperger综合症和未特定的PDD,其中孤独性障碍与Asperger综合症较为常见。约有3/4的患者伴有明显的精神发育迟滞,Asperger综合症部分患儿在一般性智力落后的背景下某方面具有较好的能力。孤独症的患病率报道不一,一般认为约为儿童人口的2~5/万人,男女比例约为3:1~4:1,女孩症状一般较男孩严重。2012年,美国疾控中心将美国儿童的孤独症患病率估计数更新为1:88,也就是说每88个儿童中有1个孤独症患者,这一数字超过了患糖尿病、艾滋病、癌症、脑瘫、囊性纤维化、肌肉萎缩或唐氏综合征的儿童总和,且还在成正比率增长。

    编辑摘要

    基本信息 编辑信息模块

    中文名: 自闭症 外文名: Autism
    别名: 孤独症 季节分布: 四季
    传染病: 临床表现: 人际交往和情感交流障碍
    并发症: 多动症 就诊科室: 精神病科
    是否遗传:

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    科普视频来源:有来医生
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      孤独症的临床表现

    • 4.15万时长01:07

      孤独症遗传吗?

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      孤独症如何用药?

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      孤独症的预后

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      孤独症治疗方法

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      孤独症的发病原因

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      孤独症的心理治疗方法

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      孤独症的治疗费用是多少?

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      什么是孤独症?

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      孤独症的症状

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      自闭症是什么病?

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      自闭症孩子的特征有哪些?

    目录

    病发原因/自闭症 编辑

    自闭症自闭症

    的发生率报道不一,据美国精神医学会1994出版的《智能障碍诊断统计手册》第四版,每一万名人口里就有2~5名自闭症者;其中,男生约为女生的3~4倍。

    自闭症的影响不分地理、种族或阶级,全球每20分钟就有一个孩子被诊断为自闭症。美国自1992年开始收集有关自闭症的数据,到2003年,被诊断为自闭症的儿童人数猛增了800%,在美国每150个孩子中就有一个被诊断为自闭症,每94个男孩中就有一个患自闭症,而在1990年,每10万个儿童才有一个患自闭症。

    研究人员已经发现了与自闭症相关的基因,但造成自闭症的根本原因目前还不清楚。21世纪初自闭症患者人数上升的原因之一是诊断的加强。根据在北美、西欧和日本所收集的数据估计,全球有3500万人患有自闭症。

    遗传

    从家族和挛生子的研究中,发现自闭症人士的挛生兄弟姊妹大约有10%至20%可能有轻微的自闭倾向。

    研究显示,某些染色体异常可能会导致孤独症的发生。目前已知的相关染色体有7q、22q13、2q37、18q、Xp;某些性染色体异常也会出现孤独症的表现。如47、XYY以及45、X/46、XY嵌合体等。较常见的表现出孤独症症状的染色体病有4种:脆性X染色体综合征、结节性硬化症、15q双倍体和苯丙酮尿症。

    受疾病感染

    妇女怀孕期间可能因德国麻疹或风疹,使胎儿的脑部发育受损而导致自闭症,此外,新陈代谢疾病亦会造成脑细胞功能失调,影响脑神经传递信息的功能,因而造成自闭症, 还有,在怀孕期间窘迫性流产等因素而造成婴儿大脑发育不全,早产,难产,新生儿脑部受伤,以及在婴儿期患上脑炎,脑膜炎等疾病造成脑部伤害,都可能会增加罹患自闭症的机会。

    孕期理化因子刺激

    受孕早期孕妇若有反应停和丙戊酸盐类抗癫痫类药物的用药史以及酗酒等,可导致子代患孤独症的机率增加。根据这些研究,对怀孕12.5 d的大鼠一次性高剂量腹腔注射丙戊酸钠,其子代鼠表现出类似孤独症的行为学表现。还有研究发现,孕期大鼠暴露于反复冷冻刺激中,也会增加子代患孤独症的机率;对孕鼠进行反复冷冻刺激,其子代也表现出孤独症的行为学特征

    临床表现/自闭症 编辑

    自闭症自闭症

    社会交流障碍

    一般表现为缺乏与他人的交流或交流技巧,与父母亲之间缺乏安全依恋关系等。该症患儿在社会交往方面存在质的缺陷。在婴儿期,患儿回避目光接触,对人的声音缺乏兴趣和反应,没有期待被抱起的姿势,或抱起时身体僵硬、不愿与人贴近。在幼儿期,患儿仍回避目光接触,呼之常无反应,对父母不产生依恋,缺乏与同龄儿童交往或玩耍的兴趣,不会以适当的方式与同龄儿童交往,不能与同龄儿童建立伙伴关系,不会与他人分享快乐,遇到不愉快或受到伤害时也不会向他人寻求安慰。学龄期后,随着年龄增长及病情改善,患儿对父母、同胞可能变得友好而有感情,但仍明显缺乏主动与人交往的兴趣和行为。虽然部分患儿愿意与人交往,但交往方式仍存在问题,他们对社交常情缺乏理解,对他人情绪缺乏反应,不能根据社交场合调整自己的行为。成年后,患儿仍缺乏交往的兴趣和社交的技能,不能建立恋爱关系和结婚

    语言交流障碍

    语言发育落后,或者在正常语言发育后出现语言倒退,或语言缺乏交流性质。

    言语交流障碍  该症患儿言语交流方面存在明显障碍,包括:

    语言理解力不同程度受损。

    言语发育迟缓或不发育,也有部分患儿2-3岁前曾有表达性言语,但以后逐渐减少,甚至完全消失。

    言语形式及内容异常:患儿常常存在模仿言语、刻板重复言语,语法结构、人称代词常用错,语调、语速、节律、重音等也存在异常。

    言语运用能力受损:部分患儿虽然会背儿歌、背广告词,但却很少用言语进行交流,且不会提出话题、维持话题或仅靠刻板重复的短语进行交谈,纠缠于同一话题。

    重复刻板行为

    智力异常

    70%左右的孤独症儿童智力落后,但这些儿童可能在某些方面具有较强能力,20%智力在正常范围,约10%智力超常,多数患儿记忆力较好,尤其是在机械记忆方面。

    感觉异常 

    表现为痛觉迟钝、对某些声音或图像特别的恐惧或喜好等。

    孤独离群,不会与人建立正常的联系

    自闭症自闭症

    即是缺乏与人交往。交流的倾向,有的患儿从婴儿时期起就表现这一特征,如从小就和父母亲不亲,也不喜欢要人抱,当人要抱起他时不伸手表现期待要抱起的姿势,不主动找小孩玩,别人找他玩时表现躲避,对呼唤没有反应,总喜欢自己单独活动,自己玩。有的患儿虽然表现不拒绝别人,但不会与小朋友进行交往,即缺乏社会交往技巧,如找小朋友时不是突然拍人一下,就是揪人一下或突然过去搂人一下,然后自己就走了,好像拍人、揪人不是为了找人联系而只是一个动作,或者说只存在一个接触的形式,而无接触人的内容和目的。他们的孤独还表现在对周围的事不关心,似乎是听而不闻,视而不见,自己愿意怎样做就怎样做,毫无顾忌,旁若无人,周围发生什么事似乎都与他无关,很难引起他的兴趣和注意,目光经常变化,不易停留在别人要求他注意的事情上面,他们似乎生活在自己的小天地里。另外他们的目光不注视对方甚至回避对方的目光,平时活动时目光也游移不定,看人时常眯着眼,斜视或余光等,很少正视也很少表现微笑,也从不会和人打招呼。

    言语障碍十分突出 

    大多数患儿言语很少,严重的病例几乎终生不语,会说会用的词汇有限,并且即使有的患儿会说,也常常不愿说话而宁可以手势代替。有的会说话,但声音很小,很低或自言自语重复一些单调的话。有的患儿只会模仿别人说过的话,而不会用自己的语言来进行交谈。不少患儿不会提问或回答问题,只是重复别人的问话。语言的交流上还常常表现在代词运用的混淆颠倒,如常用“你”和“他”来代替他自己。还有不少孤独症儿童时常出现尖叫,这种情况有时能持续至5~6岁或更久。

    兴趣狭窄,行为刻板重复,强烈要求环境维持不变

    自闭症自闭症
    孤独症儿童常常在较长时间里专注于某种或几种游戏或活动,如着迷于旋转锅盖,单调地摆放积木块,热衷于观看电视广告和天气预报,面对通常儿童们喜欢的动画片,儿童电视,电影则毫无兴趣,一些患儿天天要吃同样的饭菜,出门要走相同的路线,排便要求一样的便器,如有变动则大哭大闹表现明显的焦虑反应,不肯改变其原来形成的习惯和行为方式,难以适应新环境,多数患儿同时还表现无目的活动,活动过度,单调重复地蹦跳、拍手、挥手、奔跑旋转,也有的甚至出现自伤自残,如反复挖鼻孔、抠嘴、咬唇、吸吮等动作。

    大多智力发育落后及不均衡

    多数智力发育比同龄儿迟钝,少数患儿智力正常或接近正常。但其在智力活动的某一方面有的又出奇地好,令人不可思议,有不少患儿的机械记忆能力很强,尤其对文字符号的记忆能力。如有位3、4岁患儿特别喜欢认字,见字就主动问念什么,并且只问一次就记住,为此他能毫不费力地流利地阅读儿童故事书,说明他掌握不少词汇,但当他要用词来表达自己的意思时则存在明显的困难,说明他们存在理解语言和运用语言能力方面的损害。

    其他常见行为

    包括多动、注意力分散、发脾气、攻击、自伤等。这类行为可能与父母教育中较多使用打骂或惩罚有一定关系。 

    临床诊断/自闭症 编辑

    自闭症自闭症
    一般诊断是否为自闭症有以下步骤:首先通过临床表现判断是否可疑为自闭症,如果可疑就看是否符合诊断标准,如果套用诊断标准尚不能很好的确定的话可以使用诊断量表来辅助诊断。

    EFG-II脑神经递质检测

    第二代脑神经递质检测仪(EFG-Ⅱ)是新一代脑神经递质检测仪(EFG)的升级,是目前国际上最先进的精神疾病检测设备,此次升级后的EFG-Ⅱ检测时间缩短为8分钟,检测结果更精准。通过多种检测技术相结合,可将大脑分为2脑区、4脑区和12脑区,并显示每一脑区的检测结果,能同步检测中枢神经递质 18种神经递质:GABA(γ-氨基丁腺素)、GLu(谷氨酸)、5- HT(5-羟色胺)、Ach(乙酰胆碱)、NE(去甲肾上腺素)、DA(多巴胺)等,有神经递质功率、递质相对功率、运动指数、兴奋抑制指数、血管舒缩指数、总功率分布、α单频竞争图和熵值等参数,各个参数可以相互补充、相互验证,提高分析结果的准确性,为分析大脑功能和脑部疾病提供科学依据。

    EFG-Ⅱ检测原理

    临床表明,患者发生精神障碍时大脑会出现明显或微弱的形态学变化,EFG-Ⅱ检测仪能够敏感捕捉大脑微弱的形态学变化,形成脑电信号波动图示,获得脑内神经递质和脑功能活动的信息;利用多种技术相结合的方法对脑神经递质信号进行检测,定量检测中枢神经递质GABA(γ-氨基丁腺素)、Glu(谷氨酸)、 5-HT(5-羟色胺)、Ach(乙酰胆碱)、NE(去甲肾上腺素)、DA(多巴胺)等九大神经递质功能,形成检测报告,为精神疾病专家提供科学、精准的检查结果。

    医学治疗/自闭症 编辑

    治疗原则

    孤独症治疗原则:

    早发现,早治疗。治疗年龄越早,改善程度越明显。

    促进家庭参与,让父母也成为治疗的合作者或参与者。患儿本人、儿童保健医生、患儿父母及老师、心理医生和社会应共同参与治疗过程,形成综合治疗团队。

    坚持以非药物治疗为主,药物治疗为辅,两者相互促进的综合化治疗培训方案。

    治疗方案应个体化、结构化和系统化。根据患儿病情因人而异地进行治疗,并依据治疗反应随时调整治疗方案。

    治疗、训练的同时要注意患儿的躯体健康,预防其他疾病。

    坚持治疗,持之以恒。

    治疗方法

    自闭症的治疗自闭症的治疗

    20世纪80年代以前,孤独症普遍被认为属不治之症。自从1987年Lovaas报道采用应用行为分析疗法成功“治愈”9例孤独症儿童以后,世界各国(主要是美国)相继建立和发展起来了许多的孤独症教育训练疗法或课程,多数疗法或课程的建立者均声称自己的疗法取得了显著的疗效,但是一些疗法的疗效有夸大之嫌。

    Helfin等将各种孤独症疗法分为以下4类:

    一、以促进人际关系为基础的疗法:包括Greenspan建立的地板时光(floor time)疗法、Gutstein建立的人际关系发展干预(relationship development intervention,RDI)疗法。

    二、以技巧发展为基础(skill-based)的干预疗法:包括图片交换交流系统(picture exchange communication system,PECS)、行为分解训练法(discrete trial training,DTT)。

    三、基于生理学的干预疗法(physiologically oriented intervention):包括感觉统合训练、听觉统合训练、排毒治疗与膳食疗法;

    四、综合疗法,孤独症以及相关障碍儿童治疗教育课程(Treatment and education of autistic and related communication handicapped children,TEACCH)、应用行为分析疗法(applied behavioral analysis,ABA)属于这一类。以下将对常见干预疗法作一简单介绍。

    1、TEACCH

    TEACCH是由美国北卡罗来那大学Schopler建立的一套主要针对孤独症儿童的综合教育方法,是现时在欧美国家获得较高评价的孤独症训练课程。该方法主要针对孤独症儿童在语言、交流以及感知觉运动等各方面所存在的缺陷有针对性地进行教育,核心是增进孤独症儿童对环境、教育和训练内容的理解和服从。该课程根据孤独症儿童能力和行为的特点设计个体化的训练内容。训练内容包含儿童模仿、粗细运动、知觉能力、认知、手眼协调、语言理解和表达、生活自理、社交以及情绪情感等各个方面。强调训练场地或家庭家具的特别布置、玩具及其有关物品的特别摆放;注重训练程序的安排和视觉提示;在教学方法上充分运用语言、身体姿势、提示、标签、图表、文字等各种方法增进儿童对训练内容的理解和掌握;同时运用行为强化原理和其他行为矫正技术帮助儿童克服异常行为,增加良好行为。课程可以在有关机构开展,也可在家庭中进行。2、ABA

    1987年Lovaas报道对一组19例孤独症儿童采用ABA疗法干预2年,结果有9例基本恢复正常,其他儿童也有不同程度的好转,这一报道引起了轰动。其后许多研究者重复了ABA,也获得了不同程度的成功。早期报道ABA对高功能孤独症有较好疗效,目前认为该疗法对各类广泛性发育障碍(PDD)儿童均有很好的疗效。Lovaas的研究对象主要是3岁左右的孤独症儿童,这是取得良好疗效的重要因素。但是目前认为即使对于年龄较大的孤独症儿童,ABA仍然有很高的应用价值。ABA采用行为塑造原理,以正性强化为主促进孤独症儿童各项能力发展。传统上,ABA的核心部分是任务分解技术,典型任务分解技术有4个步骤:训练者发出指令、儿童的反应、对儿童反应的应答、停顿。具体包括:

    (1)任务分析与分解;

    (2)分解任务强化训练,在一定的时间内只进行某分解任务的训练;

    (3)奖励(正性强化)任务的完成,每完成一个分解任务都必须给予强化(reinforce),强化物主要是食品、玩具和口头或身体姿势表扬,强化随着进步逐渐隐退;

    (4)提示(prompt)和提示渐隐(fade),根据儿童的发展情况给予不同程度的提示或帮助,随着所学内容的熟练又逐渐减少提示和帮助;

    (5)间歇(intertrial interval),在两个分解任务训练之间需要短暂的休息。训练要求个体化、系统化、严格性、一致性、科学性。要保证治疗应该具有一定的强度,每周20-40h,每天l-3次,每次3h。现代ABA技术逐渐融合其他技术强调情感人际发展。

    3、RDI和地板时光随着对孤独症神经心理学机制的研究深入,心理理论(theory of mind)缺陷逐渐被认为是孤独症的核心缺陷之一,所谓心理理论缺陷主要指孤独症儿童缺乏对他人心理的推测能力。患儿因此表现为缺乏目光接触、不能形成共同注意(joint attention)、不能分辨别人的面部表情因而不能形成社会参照能力、不能和他人分享感觉和经验,因此不能形成与亲人之间的感情连接和友谊等。鉴于此,Gutstein建立了“提高患儿对他人心理理解能力”的RDI,Gutstein认为正常儿童人际关系发展的规律和次序是:目光注视-社会参照,互动-协调-情感经验分享-享受友情,他依此为孤独症儿童设计了一套有数百个活动组成的训练项目,活动由父母或训练者主导,内容包括各种互动游戏,例如目光对视、表情辨别、捉迷藏、“两人三腿”、抛接球等,训练中要求训练师或父母表情丰富夸张但不失真实,语调抑扬顿挫。Gutstein声称RDI方法取得了显著成功。与RDI相比,由Greenspan建立的地板时光训练体系也是以人际关系以及社会交往作为训练的主体,但是与RDI不同的是,在地板时光训练中,教师或家长是根据患儿的活动和兴趣决定训练的内容,在训练中,父母或老师一方面配合孩子的活动,同时在训练中不断制造变化、惊喜、困难,引导孩子在自由愉快的时光中建立解决问题的能力,并进而发展社会交往能力,训练活动不限于固定的课室,而是在日常生活的各个时段。这样的训练对家长或教师的要求其实更高。目前这一方法在美国也获得较高评价。4、感觉统合训练感觉统合训练疗法是由美国Ayres创立,起初主要应用于儿童多动症和儿童学习障碍的治疗,孤独症儿童普遍存在感知觉方面的异常,因此该方法也广泛运用于孤独症儿童的治疗。该疗法主要运用滑板、秋千、平衡木等游戏设施对儿童进行训练,有报道和观察称对于减少孤独症儿童的多动行为、增加语言等有一定疗效。此外类似于感觉统合训练的疗法还包括听觉统合训练、音乐治疗、捏脊治疗、挤压疗法、拥抱治疗、触摸治疗。感觉统合训练治疗的疗效在国外存在争议,未被主流医学所认可。5、药物治疗目前无特效药可以治愈孤独症,但以下药物可能改善该症的部分症状,并有利于教育训练。具体包括:

    (1)抗精神病药  常用氟哌啶醇(0.5mg-4.0mg/日)、硫利哒嗪(12.5mg-50mg/日)、舒必利(100 mg-400mg/日)。前两者可减轻多动、冲动、自语、自伤和刻板行为,稳定患儿情绪;舒必利则可改善孤僻、退缩,使患儿活跃、言语量增多,并改善情绪。以上药物均需从小量开始服用,根据症状改善情况和药物不良反应逐渐加量。目前尚有报道利培酮、奥氮平、喹硫平、阿立哌唑也可改善该症的部分症状,但此方面有待于进一步研究和探讨。

    (2)抗抑郁药  该类药可改善该症的刻板重复行为,改善情绪,并缓解强迫症状。可选用氯丙帕明(25mg-150mg/日)、舍曲林(25mg-150mg/日)、氟伏沙明(50-200 mg/日)等。该类药也应从小量开始服用,根据症状改善情况和药物不良反应逐渐加量。 (3)中枢兴奋药或可乐定  适用于伴有注意障碍及多动症状的患儿。用药方法参见注意缺陷与多动障碍中有关内容。 (4)改善和促进脑细胞功能药  同精神发育迟滞中有关内容。 (5)维生素B6和镁剂  有研究报道大剂量维生素B6和镁剂可能改善该症的部分症状,但此方面有待于进一步研究和确定。6、生物治疗

    BNP数字生物神经修复技术是根据生物基因调控原理,借助精密数字化导航仪器,对受损部位进行数字模拟,然后应用尖端的磁极超声精确定位,使生物蛋白基因作用于自闭症孩子体内,通过血液、淋巴细胞循环,改善脑内血液循环,营养、修复受损脑细胞,平衡脑神经递质功能,全新脑神经通路,唤醒孩子的感知能力,增强对信息反馈功能,使孩子走出自闭。

    7、家庭的作用 

    孤独症的教育训练并不完全是一个医学问题,家庭的社会经济状况以及父母心态、环境或社会的支持和资源均对孩子的顶后产生影响。采用综合性教育和训练,辅以药物,孤独症儿童的预后可以有显著的改善,相当一部分的儿童可能获得独立生活、学习和工作的能力,尤其是阿斯伯格综合征和高功能孤独症儿童。在教育或训练过程中应该坚持3个原则:

    (1)对孩子行为宽容和理解

    (2)异常行为的矫正

    (3)特别能力的发现、培养和转化。训练应该以家庭为中心,同时注意充分利用社会资源,开办日间训练和教育机构,在对患儿训练的同时,也向家长传播有关知识,是目前孤独症教育和治疗的主要措施。父母需要接受事实,克服心理不平衡状况,妥善处理孩子的教育训练与父母生活工作的关系。化爱心、耐心、恒心为动力,积极投入到孩子的教育、训练和治疗活动中,并和医生建立长期的咨询合作关系。 

    注意事项/自闭症 编辑

    自闭症患者自闭症患者
    关于孤独症治疗的几点共识:

    孤独症没有特效药物治疗。早期诊断早期干预可以改善孤独症的预后,因此孤独症治疗一般认为是年龄越小、效果越好,但是到目前为止并没有一个年龄的截止点,事实上也存在着部分患者在较大年龄获得改善。

    世界各国尤其是发达国家建立了许多的孤独症特殊教育和训练课程体系,前述几个主要的训练方法各有优缺点,尚无证据表明哪一种疗法显著优于另外一种。目前各种方法有互相融合的趋势。

    由于孤独症缺乏特效治疗,目前尚存在数以百种的另类疗法(alternative therapy),这些疗法缺乏循证医学证据,使用需慎重。少部分未经特别训练和治疗的孤独症儿童有自我改善的可能,部分疗法声称的疗效可能与此有关。

    预防措施/自闭症 编辑

    圣安医院王玉珍温馨提醒:预防是降低孤独症出生风险的重要措施。在女性怀孕早期,即胚胎神经管形成和发育期,应避免滥用药,特别是抗癫痫类药物;避免病毒性感染;避开冷热温差变化较大的环境;以及避免受重大精神刺激和创伤等。 

    该障碍为慢性病程,预后较差,约2/3患儿成年后无法独立生活,需要终生照顾和养护。影响预后的因素主要包括:智商、5岁时有无交流性语言、教育训练情况。如能早期进行有计划的医疗和矫治教育、并能长期坚持,有助于改善预后。

    自闭症日/自闭症 编辑

    2007年12月24日联合国大会通过决议,从2008年起,将每年的4月2日定为“世界自闭症日”(World Autism Day),以提高人们对于自闭症及相关研究和诊断的关注。 

    该障碍为慢性病程,预后较差,约2/3患儿成年后无法独立生活,需要终生照顾和养护。影响预后的因素主要包括:智商、5岁时有无交流性语言、教育训练情况。如能早期进行有计划的医疗和矫治教育、并能长期坚持,有助于改善预后。

    媒体报道/自闭症 编辑

    自闭症自闭症

    《美国医学会杂志·精神病学》发表的两项研究提示,童年受虐待的女性以及较晚做父亲的男性,所生育下一代及第三代子女的自闭症风险分别会升高。对包括451名患有自闭症儿童的母亲与5万多名没有自闭症儿童的母亲的研究发现,女性在儿童期受虐待的程度越重,则其生育的子女自闭症患病率就越高。而且,受虐待最严重的女性,生育自闭症儿童的几率为1/50。

    另一项研究则调查了包括5936名自闭症患者及3万名非自闭症个体,研究人员确定了每个人出生时其父母和祖父的年龄。在排除了潜在的混杂因素后,与20多岁当上父亲的男性相比,50多岁生了一个女儿的男性,其第三代出现自闭症的风险高1.79倍。50多岁生了一个儿子的男性,其第三代出现自闭症的风险则高1.67倍。 

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